“La troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla.
E’ una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla Luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica.”

Jérôme Lejeune (sulla terapia per la trisomia 21)

Introduzione

Nel corso del 2021, conclusa la raccolta fondi per il Malawi con la costruzione della Chiesa a Blantyre e l’acquisto dei banchi per i fedeli, abbiamo sentito l’ispirazione di dedicarci ad un altro progetto di carità, sempre in ordine alla missione e all’identità della nostra Onlus, ovvero l’infanzia ferita. La nostra scelta, ispirata dallo Spirito attraverso segni evidenti, è ricaduta su un progetto di ricerca scientifica per la cura della sindrome di Down, guidato dal prof. Pierluigi Strippoli (Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale DIMES, Alma Mater Studiorum – Università di Bologna), che si rifà agli studi e alle intuizioni del dott. Lejeune (scopritore della causa della sindrome di Down, proclamato Venerabile dalla Chiesa cattolica, info qui: dott. Jerome Lejeune).

Gli AMRP desiderano impegnarsi concretamente nel contrastare la cultura nichilista dello “scarto” che serpeggia in Italia, in Europa e nel mondo e che pretende di giustificare l’aborto di esseri umani non geneticamente “perfetti” come un diritto e un atto di civiltà (tanto da indurre papa Francesco a parlare di “nazismo in guanti bianchi”).

Alcuni dati a supporto della nostra tesi:

in quel di Reykjavik (Islanda), secondo i dati forniti dall’ospedale della capitale, ogni anno nascono al più uno o due bambini con sindrome di Down su una popolazione di 335 mila abitanti, con una percentuale di aborti poco sotto il 100 per cento (le nascite riguardano quasi sempre casi non diagnosticati); mentre in Danimarca la percentuale di aborti è al 98 per cento, e anche in questo caso la quasi totalità della trentina di nascite annue è dovuta ad errori diagnostici.

In Italia, secondo l’elaborazione dei dati Istat fornita dal Ministero della Sanità, le nascite di bambini affetti da trisomia 21 sono 1 ogni 1200. Nei casi di interruzione di gravidanza non viene diffusa la motivazione, e pertanto non è possibile sapere quante di queste siano legate alla trisomia 21; tuttavia, secondo le stime dell’Associazione Italiana Persone Down (Aipd), circa il 90 per cento di tali diagnosi ha quest’esito: il che equivarrebbe, elaborando i dati dell’International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), ad un migliaio di aborti ogni anno.

Perchè un gruppo di preghiera finanzia la ricerca scientifica?

La nostra idea è quella di trovare un’armonia tra azione e contemplazione, tra preghiera e opere, secondo la Parola di Dio: “14 Che giova, fratelli miei, se uno dice di avere la fede ma non ha le opere? Forse che quella fede può salvarlo? 15 Se un fratello o una sorella sono senza vestiti e sprovvisti del cibo quotidiano 16 e uno di voi dice loro: «Andatevene in pace, riscaldatevi e saziatevi», ma non date loro il necessario per il corpo, che giova? 17 Così anche la fede: se non ha le opere, è morta in se stessa. 18 Al contrario uno potrebbe dire: Tu hai la fede ed io ho le opere; mostrami la tua fede senza le opere, ed io con le mie opere ti mostrerò la mia fede”. (Gc 2,14-18)

A tal proposito crediamo fermamente nella necessità di unire le potenzialità della fede con quelle della ragione, le quali sono “come le due ali con le quali lo spirito umano s’innalza verso la contemplazione della verità” (S. Giovanni Paolo II, “Fides et Ratio”).

Il progetto di ricerca “GENOMA 21” del prof. Strippoli

La sindrome di Down (sdD) è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più nelle cellule delle persone con tale sindrome.

È la più frequente anomalia genetica dell’uomo (1 su 400 concepiti e 1 su 700 nati vivi).

Questa anomalia cromosomica causa una “sindrome”, cioè un insieme di “tratti” descritti per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John L. Down (da cui il nome della sindrome) e che si possono manifestare con combinazioni e grado di severità variabili.

Il prof. Pierluigi Strippoli

Alcune caratteristiche comuni sono occhi “a mandorla”, radice del naso appiattita, bassa statura. La disabilità intellettiva, seppure in grado variabile, è la condizione sempre presente nelle persone con sdD e coinvolge soprattutto la sfera del linguaggio e del pensiero simbolico, mentre è nota la loro capacità di suscitare intorno a sé un clima di intensità affettiva più grande del normale.

Nel 1959 il Prof. Jérôme Lejeune e Coll. hanno dimostrato che la causa della sindrome è la trisomia 21, ossia una mutazione genetica che comporta la presenza di un cromosoma 21 in tre copie (invece delle normali due) nelle cellule delle persone con sdD (Lejeune et al. 1959).

Il filone di ricerca sulla trisomia 21 è stato portato all’Università di Bologna dalla Prof.ssa Maria Zannotti, ora in pensione, che alla fine degli anni ’60 fu allieva a Parigi del Prof. Lejeune. Le ricerche vengono ora portate avanti dal gruppo da lei creato e ora guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli.

Lo studio è condotto in collaborazione con il Prof. Guido Cocchi dell’Unità Operativa di Neonatologia del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, Bologna ed è stato approvato dal Comitato Etico del Policlinico stesso.

Il progetto costituisce, a nostra conoscenza, la più ampia ricerca scientifica clinico-sperimentale sulla sindrome di Down condotta in Italia e mirata alla individuazione di una cura per la disabilità intellettiva causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. Il progetto riguarda al momento 230 bambini con trisomia 21 tra i 3 e i 16 anni, con ricadute possibili su tutte le persone con trisomia 21 (38.000 solo in Italia), che è la più frequente anomalia genetica dell’uomo. Il Comitato Etico ha approvato il progetto di ricerca clinico-sperimentale in corso, e in autunno verrà presentata la domanda per ricevere l’approvazione per la sperimentazione clinica con farmaco (il cui protocollo è attualmente in stesura).

Per una descrizione approfondita scarica questo pdf: PROGETTO GENOMA 21

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